genetica
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Categoria: ArticoleGeneralitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) genei care cauzeaza fibroza chistica. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene... [continuare]
-
Cere SfatulMedicului
afla raspunsurile la problemele tale
-
Interpreteaza-ti analizele
afla parerea medicului despre analizele tale
-
Intreaba Comunitatea
vezi cum au rezolvat altii problemele lor
-
Evalueaza-ti Sanatatea
afla semnificatia simptomelor tale
O deficienta genetica la originea schizofreniei
Categoria: DiversePotrivit unor studii efectuate pe soareci de catre o echipa de cercetatori de la Universitatea Edinburg, o gena deficienta ar putea avea legatura cu aparitia schizofreniei si depresiei. Gena DISCI a fost identificata in 2000 intr-o familie scotiana care avea un trecut bogat in boli mentale, insa putine lucruri sunt cunoscute inca in privinta modului in care mutatia acestei gene poate provoca probleme mentale. [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Categoria: ArticoleTranslocatia simpla Fiecare cromozom poarta deci un numar oarecare de gene care au fiecare o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si ulterior in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc pe un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra si in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afectata va putea sau nu supravietui, fiind foarte posibil ca embrionul sa fie [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
Categoria: ArticoleGeneralitati Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare in care in mod paradoxal apare o sarcina fara embrion (sarcina molara) in care se dezvolta numai tesutul placentar. De fapt exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista doar un rudiment de embrion si in rest tesut placentar. Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata. Natura insa nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Care este explicatia? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti. genetica mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida alcatuita din 46 [continuare]
Genetica diabetului
Categoria: ArticoleCe determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone au un risc mai mare de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Cu toate acestea doi factori sunt importanti in ambele cazuri. 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa mosteneasca... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Categoria: ArticoleGeneralitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Categoria: ArticoleTeste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste pentru barbati... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Categoria: ArticoleGeneralitati Este absolut necesar ca pentru un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul) ea trebuie sa fie in dublu exemplar, unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale datorita conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se exprime... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Categoria: ArticoleCare sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Fda a aprobat un nou medicament produs de roche, impreuna cu testul de diagnostic, pentru tratamentul melanomului cauzat genetic
Categoria: DiverseFood and Drug Administration (FDA) din Statele Unite a aprobat in data de 17 august cel mai nou medicament produs de Roche, pentru tratamentul melanomului metastatic, inoperabil, cu mutatia BRAF V600E pozitiva, mutatie determinata printr-un test specific. Autoritatea americana a aprobat de asemenea si testul de diagnosticare dezvoltat de Roche pentru a identifica pacientii eligibili pentru tratament [continuare]
Sonda genetica
Categoria: Dictionar TermeniFragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Inginerie genetica
Categoria: Dictionar TermeniTotalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]
Prof. dr. nicolae manolescu
Categoria: MediciInstitutul oncologic prof. dr. ALEXANDRU TRESTIOREAN [continuare]
Conf. adriana stana
Categoria: MediciSpitalul clinic FILANTROPIA [continuare]
Soliris, concentrat pentru solutie perfuzabila
Categoria: MedicamenteCompozitie Soliris este un concentrat din care se obtine o solutie perfuzabila. Acesta contine substanta activa numita eculizumab. Indicatii Soliris se utilizeaza pentru tratarea pacientilor cu hemoglobinurie paroxistica nocturna (HPN), o boala genetica rara, care poate fi mortal si care determina distrugerea prea rapida a celulelor rosii din sange. Aceasta poate duce la anemie (numar mic de celule rosii in sange), tromboza (coagularea sangelui in vasele sanguine) si urina inchisa la culoare. Deoarece numarul pacientilor cu HPN este redus, aceasta boala este considerata „rara”, iar Soliris a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament folosit in boli rar intalnite) la 17 octombrie 2003. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Soliris trebuie administrat de catre personalul medical, cum ar fi un medic sau un asistent medical, sub supravegherea unui medic cu experienta in abordarea terapeutica a pacientilor cu boli ale sangelui.... [continuare]
Mucolipidoza
Categoria: Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente nu exista un tratament al mucolipidozei. Inaintea conceperii unui copil este posibil un sfat genetic. In timpul sarcinii poate fi efectuata o depistare antenatala. [continuare]
Ochi
Categoria: Dictionar Termeniorgan al vederii continut de orbita. Structura - ochiul este un organ sferic format dintr-o cochilie rezistenta care inconjoara continutul propriu-zis. Invelisul extern al ochiului, se compune din trei tunici concentrice. Prima, cea externa, este constituita din sclerotica (albul ochiului), traversata in spate de catre nervul optic si prelungindu-se in fata cu corneea, transparenta si bombata. Corneea este primul si cel mai puternic dioptru (suprafata optica ce intervine in refractie) al sistemului optic al ochiului, a doua membrana, cu rol nutritiv, uveea, este tunica medie a ochiului, bogata in vase. Ea se compune, in spate, din coroida, membrana subtire si vascularizata, si, in fata, din corpul ciliar si din iris, acesta fiind perforat in centru de catre pupila, al carei diametru variaza dupa intensitatea luminii. Tunica cea mai profunda este membrana senzoriala, receptorul vizual propriu-zis, compusa doar din retina, membrana fina si translucida care contine conurile si... [continuare]
Sex
Categoria: Dictionar TermeniDiferentiere fundamentala biopsihica a indivizilor unei specii in organisme care produc ovule (sex feminin) si organisme care produc spermatozoizi (sex masculin). Deosebim: sex genetic, dat de raportul genelor de polarizare sexuala si sex croomozomial, dat de prezenta cromozomilor X si Y. Totalitate a caracterelor care permit sa se faca distinctia intre cele doua genuri, masculin si feminin, care asigura reproducerea sexuala. La fiinta umana, cele doua genuri sunt reprezentate de catre barbat si femeie, care, atunci cand ajung la varsta adulta, se unesc sexual pentru a asigura reproducerea speciei. Stabilirea sexului genetic se produce de la fuzionarea celulelor reproducatoare, spermatozoidul si ovulul, in timp ce diferentierea sexuala organica incepe in cea de a 3-a luna a vietii embrionare. Astfel, se deosebeste sexul genetic, purtat de cromozomii sexuali, de sexul fenotipic, definit prin prezenta caracterelor sexuale masculine sau feminine (gonade sau glandele sexuale,... [continuare]
Steatomerie
Categoria: Dictionar TermeniIngramadire de grasime profunda si localizata. Cauze - Steatomeriile sunt de origine genetica, spre deosebire de grasimile de suprafata cauzate de excese alimentare. Simptome si semne - Ingramadirile de grasime modifica silueta si se situeaza la inaltimea sanilor, flancurilor, coapselor, burtii, pe fata posterioara a bratelor, pe fata interna a genunchilor, dar si pe fata (pungi sub ochi, barbie dubla). Diagnostic - Grasimea de suprafata apare sub forma de "coaja de portocala", constituita din mici bulgari vizibili, deoarece sunt prinsi intre fibre profunde, situate intre diferitele aponevroze (membrane conjunctive care invelesc muschii si ale caror prelungiri fixeaza muschii de oase) si dermul cutanat. Evolutie - Steatomeriile cresc cu varsta si pe masura luarii in greutate. Ele sunt mai ales frecvente dupa patruzeci de ani. Regimurile alimentare nu au nici un efect asupra acestei evolutii, puternic predeterminata genetic. Tratament - Singurul... [continuare]
Tay-sachs
Categoria: Dictionar TermeniEste o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii. [continuare]
Infanrix hepb, suspensie injectabila
Categoria: MedicamenteCompozitie Infanrix HepB contine toxoidul difteric, toxoidul tetanic, trei antigene pertussis purificate [toxoidul pertussis (TP), hemaglutinina filamentoasa (HAF) si pertactina (proteina de membrana externa de 69 kiloDaltoni)] si antigenul major de suprafata purificatal virusului hepatitei b (vhb), absorbite pe saruri de aluminiu.toxinele difterica si tetanica obtinute din culturi de corynebacterium diphtheriae si clostridium tetani sunt detoxifiate si purificate. Componentele vaccinale ale pertussisului acelular (TP, HAF si pertactina) sunt preparate din culturi de bordetella pertussis aflate in faza I de crestere, din care TP, HAF si pertactina sunt extrase, purificate si tratate cu formaldehida; TP este detoxifiat ireversibil. Antigenul de suprafata al VHB (AgHBs) este produs din culturi de celulede drojdie (Saccharomyces cerevisiae) manipulate genetic, care poarta gena ce codifica antigenul major de suprafata al VHB. AgHBs exprimat in celulele de drojdie este purificat prin... [continuare]
Opitz (sindrom)
Categoria: Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]
Schwartz–jampel (sindrom)
Categoria: Dictionar Termenitulburare genetica rara, caracterizata prin anomalii musculare si osoase, contracturi articulare, nansim, diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare si tulburari ale vederii. [continuare]
Masa osoasa
Categoria: Dictionar Termenimasa osoasa (densitatea osoasa) reprezinta cantitatea de os prezenta in structura scheletica. Cu cat densitatea este mai mare cu atat osul e mai puternic. Densitatea osoasa e influentata puternic de factori genetici care uneori sunt influentati de factorii de mediu si de medicamente. De exemplu barbatii au o densitate osoasa mai mare decat a femeilor. In mod normal densitatea osoasa acumulata in timpul copilariei atinge un maxim in jurul varstei de 25 de ani. Aceasta densitate este mentinuta timp de aproximativ 10 ani. Dupa varsta de 35 de ani atat barbatii cat si femeile pierd in mod normal 0.3-0.5% din densitatea osoasa in fiecare an ca parte a procesului de imbatranire. Sinonim :densitate osoasa. [continuare]
Canavan (boala)
Categoria: Dictionar Termeniafectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: leucodistrofie spongiforma degenerativa. [continuare]
Hipomelanoza
Categoria: Dictionar TermeniDiminuare anormala, locala sau generalizata, a pigmentarii pielii prin diminuarea cantitatii de melanina pe care o contine. Hipomelanozele sunt uneori de origine genetica, ca albinismul si piebaldismul (suvita de par frontala de culoare aiba). Ele pot si sa fie dobandite: agresiunea caldurii, a frigului sau a unei substante chimice, o boala a pielii (lepra, sifilis, pityriazis verzicolor), o boala hormonala (diabet), o carenta alimentara. Singurul tratament este cel al cauzei, atunci cand este posibil. [continuare]
Fenotip
Categoria: Dictionar TermeniSuma potentialitatilor biochimice ale unui organism dat, complexul de trasaturi vizibile ale tuturor caracterelor unui organism, acestea fiind expresia mesajului genetic. [continuare]
Boala a lui hollier
Categoria: Dictionar Termeniboala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul, totusi relativ mic, de degenerescenta maligna a acestor tumori. Sinonime : encondromatoza, discondroplazie. [continuare]
Radiatie ionizanta
Categoria: Dictionar TermeniParticula sau radiatie energetica susceptibila sa transmita materiei iradiate energia sa, sa o ionizeze (conferind o incarcatura pozitiva sau negativa atomilor sau moleculelor care compun aceasta materie) si sa antreneze uneori o recombinare sau o reactie chimica. Efecte nedorite - Acestea pot fi greturile, varsaturile, o stare de anxietate. De asemenea, pot fi intalnite dermite ca petesiile (mici pete hemoragice subcutanate), o cataracta, leziuni ale maduvei osoase. Diareea sangvinolenta, leziunile tubului digestiv, o atingere a sistemului imunitar, leziuni ale sistemului nervos, un edem cerebral pot, de asemenea, sa intervina. Acumularea unor doze de radiatii ionizante antreneaza si alte tipuri de leziuni, intre care cancerele. Riscul de transmisie la descendenti a unei anomalii genetice legata de radiatiile ionizante ar fi de aproximativ 1% per sievert (unitatea SI pentru doza) care a afectat unul dintre parinti. [continuare]
Supravegherea medicala prenatala (sarcina)
Categoria: Dictionar TermeniSupravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]
Efect antioxidant si de subtiere. Ajuta la imbunatatirea aspectului de coaja de portocala.
