SfatulMedicului.ro›
Screeningul neonatal – O sansa la viata!

Screeningul neonatal – O sansa la viata!

Publicat la data de: 22 Iunie 2009

Stire medicala

22 Iunie 2009

Screeningul neonatal – O sansa la viata!

Conform UNICEF, Romania se situeaza pe locul 3 in Europa la rata mortalitatii infantile (13 decese / 1.000 nasteri in 2007), dupa Ucraina si Moldova, la egalitate cu Albania. Numarul deceselor pediatrice pe grupe de varsta demonstreaza ca decesele copiilor sub 1 an sunt duble fata de orice alta grupa de varsta. Institutul National de Statistica precizeaza ca una din primele trei cauze de deces la copiii sub 1 an este legata de bolile genetice, unele dintre ele putand fi depistate prin screening neonatal.

In romania, anual, se nasc in jur de 20 copii cu o boala genetica grava: fenilcetonurie. Dintre ei, jumatate mor fara drept de apel. Si inca 1/3 sufera din punct de vedere neurologic. Restul se dezvolta normal in anumite conditii. Cel mai important criteriu de supravietuire fiind dieta alimentara.

Dieta alimentara a fost unul dintre subiectele primei conferinte nationala de screening neonatal care a avut loc la Bucuresti - “Screening-ul neonatal – O sansa la viata”. Evenimentul a fost totodata si prima intalnire prin care medici geneticieni, neonatologi si pediatri din Romania si din strainatate au tras un semnal de alarma asupra bolilor genetice care ne ameninta bebelusii.

In Romania, doar 33% dintre nou nascuti sunt testati pentru boli genetice. Doar 2 la numar: fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, pe cand in Austria se realizeaza teste bebelusilor pentru 29 de boli, iar in America pentru 44. Testarea consta in recoltarea catorva picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru in primele 48-72 ore de viata si trimiterea acestor probe catre un laborator specializat.

Evenimentul “Screening-ul neonatal - o sansa la viata” a subliniat obligativitatea testarii nou-nascutilor in maternitate, in vederea descoperirii unor boli metabolice si genetice grave, dar totusi tratabile inainte de a fi prea tarziu.

“Bolile metabolice pot sa nu se manifeste de la nastere si o mica intarziere in stabilirea diagnosticului poate determina aparitia unor leziuni ireversibile. Din pacate, toate aceste boli au mecanism genetic si exista riscul reaparitiei lor la sarcinile ulterioare. Dieta are un rol esential in influentarea evolutiei bolii”, spune dr. Paula Avram, initiatoarea si coordonatorea evenimentului.

“Toti copiii diagnosticati tarziu de fenilcentonurie – chiar mai tarziu de 3-4 luni de viata – sunt oligofreni, retardati. Sunt niste legume. Pentru ca viata lor depinde de o dieta fara proteine”, spune d-na Cordea, presedinta Asociatei “PKU – Life Romania” si mama Roxanei, o fetita diagnositicata la timp cu fenilcetonurie. “Pentru ca acesti copii sa se dezvolte normal, ei au nevoie de strictete si de un substitut proteic – o cutie costa 112 euro si ai nevoie de cel putin 4 cutii pe luna. La care se adauga inlocuitor de oua, de paste, de orez, pe care esti nevoit sa le aduci sin strainatate”, adauga dr. Avram.