Tipuri de boli metabolice

Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism.Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice.

Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice.

Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in momentul in care mancarea ajunge in stomac si incepe digestia. Enzimele eliberate de pancreas si glanda tiroida ajuta la descompunerea alimentelor digerate, in substante simple. Aceste substante sunt absorbite de catre celulele corpului, care transforma aceste substante in energia necesara pentru alte procese ale organismului. 

Tulburarile metabolice provoaca reactii chimice anormale in organism. Acest lucru perturba functionarea normala a corpului si duce la aparitia de probleme de sanatate. Exista diferite tipuri de boli metabolice, care includ si tulburarile metabolice ereditare. Cu toate acestea, bolile metabolice ereditare sunt considerate foarte rare si afecteaza 1 din 2500 de nou nascuti.

• Hipertiroidism. O glanda tiroida hiperactiva este caracteristica unei tulburari metabolice. Glanda tiroida elibereaza tiroxina, care ajuta la buna functionare a metabolismului. Cu toate acestea, atunci cand este eliberata in cantitati mari, tiroxina poate provoca cresterea ratei metabolismului bazal, cauzand pierdere excesiva in greutate, ritm cardiac rapid, hipertensiune arteriala si umflarea zonei de la baza gatului.
•  Hipotiroidism. La polul opus hipertiroidismului se afla hipotiroidismul. Aceasta afectiune reprezinta o glanda tiroida lenesa, care nu produce o cantitate suficienta de hormoni. Deficitul de hormoni tiroidieni cauzeaza o serie de probleme de sanatate. Printre bolile pe care le poate declansa, hipotiroidismul determina cresterea excesiva in greutate, rimt cardiac lent, constipatie etc.
• Diabet. Una dintre cele mai frecvent intalnite tulburari metabolice este diabetul. Diabetul este o afectiune care apare atunci cand organismul nu poate utiliza glucoza in mod corespunzator. Astfel, apare nivelul ridicat de zahar in sange. Exista doua tipuri de diabet zaharat: de tip 1 si de tip 2.

In cazul diabetului zaharat de tip 1, pancreasul produce prea putina insulina sau deloc. In acest caz, persoana afectata are nevoie de injectii de insulina in fiecare zi. Diabetul zaharat de tip 1 provoaca o serie de manfiestari precum oboseala, senzatia constanta de foame, pierderea in greutate si tulburari de vedere. Daca este lasat netratat, diabetul zaharat poate cauza coma diabetica.

Diabetul zaharat de tip 2 este cea mai des intalnita forma de diabet si afecteaza mai multe milioane de oameni in intreaga lume. In cazul diabetului zaharat de tip 2, pancreasul produce insulina, dar organismul construieste o rezistenta anormala la propria insulina. Astfel, bolnavul trebuie sa suplimenteze cantitatea zilnica de insulina.

• Boala Addison. Boala Addison apare atunci cand glandele suprarenale prezente in vecinatatea rinichilor nu pot sa produca o cantitate suficienta de cortizol si aldosteron. In acest caz, persoana afectata sufera de intensificarea culorii pielii, reducerea tensiunii arteriale, diminuarea nivelului de zahar din sange, scaderea excesiva in greutate, oboseala, greata, dureri si slabiciune musculara. Aceste simptome apar treptat, pe parcursul a mai multe luni. Bolnavul trebuie sa urmeze terapie de substitutie hormonala, pentru a controla aceasta conditie.
• GM2 gangliosidosis. Aceasta este o tulburare autozomala recesiva genetica, care este, de asemenea, numita maladia Tay-Sachs. Aceasta maladie este unul dintre tipurile de tulburari metabolice intalnite la copii, care provoaca deteriorarea mentala, precum si pierderea abilitatilor fizice. Maladia Tay-Sachs este un tip de boala metabolica ce este cauzata de deficienta organismului de beta-hexosaminidaza A, o enzima care catalizeaza metabolizarea acizilor grasi. Acest lucru duce la o acumulare de acizi grasi in creier, care provoaca deteriorarea sistemului nervos central si a creierului. Maladia Tay-Sachs apare la varsta de 6 luni, iar copilul afectat nu depaseste, de obicei, varsta de 4 ani.
• Deficienta de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza. Aceasta conditie este o tulburare metabolica ereditara. Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza este o enzima produsa de celulele rosii din sange. Enzima este foarte importanta pentru metabolizarea glucidelor. Conditia provoaca lezarea si distrugera celulelor rosii din corp (anemie hemolitica). Bolnavul experimenteaza decolorarea pielii, slabiciune, oboseala, confuzie, urina tulbure si febra.
• Fenilcetonurie. Fenilcetonuria este o afectiune genetica ce determina incapacitatea organismului de a descompune aminoacidul numit fenilalanina. Tulburarea provoaca retard mental si convulsii la sugarii afectati. Conditia nu poate fi diagnosticata imediat dupa nastere. Pe masura ce copilul creste, fenilalanina se acumuleaza trepatat in organism, provocand simptome precum retard mintal, insuficienta dezvoltare a capului si probleme de comportament.
• Tulburari de stocare lizozomala. Lizozomii sunt spatii in interiorul celulelor, care descompun produsele reziduale ale metabolismului. Diverse deficiente enzimatice din interiorul lizozomilor pot duce la acumularea de substante toxice, cauzand tulburari metabolice. Acestea includ:

1. boala Niemann-Pick (dificultati de alimentare si leziuni ale nervilor)
2. boala Gaucher (dureri osoase, ficat marit si numar scazut de trombocite)
3. boala Fabry (dureri la nivelul extremitatilor, boli de rinichi si inima si accident vascular cerebral la varsta adulta)
4. boala Krabbe (leziuni progresive ale nervilor si dezvoltare intarziata).

Exista multe alte tulburari metabolice care afecteaza metabolizarea glucidelor, acizilor organici, steroizilor, acizilor grasi etc. Toate ar trebui tratate prompt si corespunzator. In caz contrar se pot dovedi fatale.

Concluzie

Bolile metabolice sunt de obicei ereditare, totusi majoritatea persoanelor afectate de acestea pot parea sanatoase zile, luni sau chiar ani. Debutul simptomelor apare de obicei atunci cand metabolismul organismului este stresat, de exemplu, dupa post prelungit sau in timpul unei boli febrile. Pentru unele tulburari metabolice, este posibil sa se obtina un screening de diagnostic prenatal. O astfel de analiza este de obicei oferita familiilor care au avut anterior un copil cu o boala metabolica sau care fac parte dintr-un grup etnic definit.

Daca se stie ca un copil are o tulburare metabolica la scurt timp dupa nastere, terapia adecvata poate fi inceputa devreme, ceea ce poate duce la un prognostic mai bun. Unele tulburari metabolice raspund foarte bine daca tratamentul este introdus la o varsta frageda. Cu toate acestea, altii nu au o terapie eficienta si provoaca probleme grave, in ciuda diagnosticului precoce. In viitor, terapia genica se poate dovedi de succes in tratamentul unora dintre aceste boli.