Galactozemia

Sugarii cu galactozemie pot dezvolta simptome in primele zile de viata in cazul in care consuma lapte praf sau matern care contine lactoza. Aceste simptome pot fi cauzate si de infectii sanguine grave cu bacteria E-coli si pot fi urmatoarele:
- convulsii
- iritabilitate
- letargie
- refuzul copilului de a manca lapte
- crestere nesemnificativa in greutate
- icter
- varsaturi
- aminoacidurie
- hepatomegalie
- ascita
- hipoglicemie

Imediat dupa nastere toti nou-nascutii vor fi testati pentru aceasta afectiune. Testele includ:
- culturi de sange pentru depistarea infectiei cu bacterii (mai ales E-coli)
- teste care vor evalua activitatea enzimelor din celulele rosii ale sangelui
- corpi cetonici in urina
- diagnostic prenatal direct care presupune masurarea enzimei galactoza-1-fosfat uridyl transferaza.

Singurul tratament disponibil este limitarea stricta a galactozei din dieta. Zaharul din lapte (lactoza) este format din glucoza si galactoza, astfel incat toate produsle care contin lapte vor fi evitate. Sugarii vor fi hraniti cu formula de lapte cu soia sau fara lactoza.

In general, nu se vor consuma produsele care contin lapte, laptele matern, unt, branza, substanta uscata din lapte, smantana, lapte batut, frisca, margarina, ciocolata cu lapte, cazeina, unt si zer. In plus se va limita consumul anumitor fructe si legume, precum si produsele din soia fermentata, organe (ficat, inima, rinichi, pancreas), proteine hidrolizate din carne, leguminoase si glutamat monosodic.

Unele medicamente si suplimente au un invelis care contin galactoza sau lactoza, de aceea se va citi prospectul acestora cu atentie sau se vor cere detalii suplimentare farmacistului.