Sindromul Schwartz–Jampel

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului.

Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste. Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului).

In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel, in functie de varsta de debut a simptomelor, gravitatea lor si tipul particular al anomaliei genetice care a stat la baza aparitiei sale.

Tipul I este considerat a fi forma clasica a bolii. Devine clinic manifest in primii ani de viata sau in copilarie. Tipul I are la randul sau, doua forme, IA si IB, diferentiate doar prin gravitatea simptomelor (IB este mai sever). Ambele sunt rezultatele aceleiasi mutatii pe gena HSPG2.
Cel mai frecvent, pacientii au tipul IA, caracterizat prin rigiditate musculara moderata, fara a avea caracter progresiv (deci nu se agraveaza in timp), astenie musculara generalizata si un numar redus de anomalii morfologice (minore din punctul de vedere al gravitatii). In general aceasta forma este diagnosticata in jurul varstei de 3 ani. Aspectele clinice ale rigiditatii musculare caracteristice tipului IA sunt asemanatoare cu cele din tulburarile mioclonice, insa in acest caz rigiditatea nu se amelioreaza in somn si nici la administrarea de benzodiazepine sau de pahicurare.

Tipul II este evident inca de la nastere, insa, spre deosebire de tipul IB mutatia care sta la baza aparitiei lui implica o gena diferita, LIFR. In momentul de fata specialistii considera ca tipul II al sindromul Schwart-Jampel si sindromul Stue-Wiedermann sunt de fapt, una si aceeasi boala.
Cele mai importante caracteristici ale tipului II sunt reprezentate de contractura articulatiilor, displazii osoase, retard in crestere. Copiii cu acest tip de boala prezinta numeroase probleme de respiratie si se alimenteaza foarte dificil. Spre deosebire de tipul IA, caracterizat prin rigiditate musculara, in tipul II predomina hipotonia. Acest tip asociaza o rata crescuta a mortalitatii, iar supravietuirea pe termen lung este foarte rara. Acesti copii pot prezenta si o serie de anomalii ale sistemului vegetativ, au reflexe diminuate (de exemplu cel patelar, cel cornean) si prezinta accese de hipertermie alternate cu crize hipotermice insotite de perspiratii (transpiratii) paradoxale. Prezinta ulceratii bucale si limba nu are papile fungiforme.

La examenul fizic, pacientii cu sindrom Schwartz-Jampel prezinta:
- Caracteristici si elemente dismorfice evidente, facies turtit
- Blefarofimoza (fanta palpebrala redusa), blefarospasm
- Hipertricoza pleoapelor (mai multe randuri de gene sau chiar foliculi pilosi propriu-zisi prezenti la suparafata pleoapei)
- Micrognatie
- Anomalii osteoarticulare: coxa valga, cifoza, dezvoltarea anormala a epifizei femurului, stern deformat (de cele mai multe ori apare convex), gat scurt.
- Masa musculara redusa

Tipul IA nu afecteaza speranta de viata a pacientilor. Despre tipul IB datele sunt insuficiente, insa tipul II scurteaza in mod dramatic durata vietii (majoritatea pacientilor nu vor ajunge adulti).
Morbiditatile asociate tipului IA si IB sunt legate in principal de existenta rigiditatii musculare si blefarospasmului. Aproximativ 20% din pacienti au retard mental, dar majoritatea au un intelect normal sau chiar superior dezvoltat. Anomaliile scheletice si deformarile fizice pot altera calitatea vietii unor pacienti.

Sindromul Schwartz-Jampel este o boala genetica cu transmitere autozomal recesiva, insa au fost descrise in literatura si cazuri de transmitere autozomal dominanta.