Hipertermia maligna

Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung).

Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina.
Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000, si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism, torace (stern) in carena, lordoza lombara, cifoza toracala, si diverse particularitati la nivelul fetei (faciesuri specifice).

Episoadele de hipertermie maligna au caracteristici variate si includ rigiditate musculara, hipertensiune, cresterea nivelului de monoxid de carbon din sange sau din gazele expirate, aritmii cardiace, episoade de dispnee, cianoza, rabdomioliza, importanta afectare musculara si stare de acidoza.
Temperatura corporala poate sa creasca foarte mult (hipertermie), insa acest lucru nu apare constant si nici precoce.
In cazul in care episodul de hipertermie maligna nu este recunoscut din timp si pacientul nu este tratat imediat, se pot instala complicatii grave: hemoragii interne, leziuni cerebrale, degenerarea musculaturii scheletice si aparitia insuficientei de organ, dintre care cele mai grave sunt insuficientele renale si cardiace.