Predispozitia ereditara pentru evenimente trombotice

In mod normal, sangele circula liber in sistemul vascular al organismului. Ori de cate ori se produce o leziune la nivelul peretelui unui vas intervine procesul de hemostaza (oprire a sangerarii) prin formarea locala a unui tromb (cheag de sange); dupa blocarea pierderii de sange cheagul va fi dizolvat (procesul de fibrinoliza) asigurandu-se permeabilizarea vasului. Fluiditatea sangelui este astfel controlata si mentinuta prin existenta unui echilibru foarte fin intre proteinele implicate in producerea cheagurilor (coagulare) si cele care au rolul de a preveni formarea acestora si dizolvarea trombilor deja formati (anticoagulare sau fibrinoliza).

In situatii patologice sunt generate cheaguri intr-un mod inadecvat, care interfera cu circulatia sangvina prin blocarea completa sau partiala a vaselor, avand drept consecinta deprivarea tesuturilor si organelor de oxigen si elemente nutritive. Mai mult, cheagurile pot creste rapid si dau nastere la fragmente ce pot migra la distanta si bloca vase mai mici (fenomenul de embolie). Evenimentele trombotice impun de obicei spitalizarea pacientilor si instituirea prompta a unui tratament specific (anticoagulant).
Cheagurile de sange se pot forma atat in artere cat si in vene, insa in cele ce urmeaza ne vom referi numai la trombozele venoase.

Trebuie mentionat in primul rand faptul ca exista o serie de factori care favorizeaza aparitia trombozelor venoase, cei mai frecvent intalniti fiind spitalizarea si imobilizarea prelungita, anumite interventii chirurgicale si varsta inaintata. Pe langa aceste conditii favorizante, aproximativ 25% din pacientii care solicita consult medical pentru episoade de tromboza venoasa prezinta o tendinta excesiva de a forma cheaguri de sange, ca urmare a unei predispozitii mostenite genetic, fenomen denumit in termeni medicali trombofilie ereditara.
Trombofiliile au la baza defecte fie ale proteinelor coagularii, fie ale celor cu rol anticoagulant, iar aceste defecte pot fi depistate prin investigatii speciale de laborator. Principalii factori genetici care contribuie la aparitia trombozelor venoase sunt factorul V Leiden (varianta anormala a factorului V al coagularii rezultata in urma unei mutatii genetice) si mutatia protrombinei (factorul II al coagularii).

Persoanele care mostenesc acestea mutatii prezinta un risc crescut pentru tromboze venoase, de obicei repetate, aparute la varste sub 50 ani (tromboflebita profunda a membrelor, embolism pulmonar, tromboze in teritorii anatomice mai putin obisnuite: creier, retina, ficat, intestin) si complicatii ale sarcinii (pierderi neexplicate ale sarcinii mai ales in trimestrele II si III, preeclampsie, dezlipire prematura a placentei, etc.).
Cu toate acestea, exista persoane asimptomatice ce nu sunt afectate de evenimente trombotice in cursul vietii. Riscul este mai mare la cei care prezinta ambele mutatii sau asociaza alti factori implicati in trombofiliile ereditare: deficitele de antitrombina III, proteina C sau S.

In laboratoarele Synevo a fost introdusa recent testarea, printr-o tehnica avansata de biologie moleculara, a celor doua mutatii implicate in trombofilia ereditara (factor V Leiden si protrombina). Investigatiile sunt recomandate la pacientii cu suspiciune clinica de trombofilie ereditara si cu istoric familial de tromboze venoase aparute la varste tinere. In ceea ce priveste membrii asimptomatici din familiile la care s-au depistat aceste mutatii, screening-ul este util numai daca se are in vedere sarcina, tratamentul cu anticonceptionale orale sau interventiile chirurgicale.
Autor: Dr Cristina Mambet
Director Medical Synevo Romania
www.synevo.ro