Cauzele genetice ale avortului spontan - Mola hidatiforma

Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare in care in mod paradoxal apare o sarcina fara embrion (sarcina molara) in care se dezvolta numai tesutul placentar. De fapt exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista doar un rudiment de embrion si in rest tesut placentar.

Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata. Natura insa nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Care este explicatia? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti.

Genetica mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida alcatuita din 46 cromozomi proveniti numai de la tata (cu material exclusiv patern) sa poata sa se dezvolte normal. Imposibilitatea acestui fapt isi are explicatia in existenta unui fenomen genetic recent descoperit denumit imprinting, in care anumite gene provenite de la mama sunt inactivate, rezultand un numar anormal de cromozomi in timp ce genele omologe provenite de la tata sunt active. Fenomenul este prezent si invers, adica gene omologe inactive la tata sunt active pe cromozomii materni omologi.

De ce exista insa imprintingul? La mamifere copilul se dezvolta in organismul matern. Deci tatal nu are nici un fel de control asupra soartei copilului sau (care ii poarta genele). Totul se afla sub control matern. Interesul tatalui este ca copilul sau sa profite la maxim de resursele materne in timp ce interesul matern este ca ea sa isi pastreze resurse si pentru alte sarcini concomitente sau ulterioare.

In consecinta tatal are active genele care promoveaza placentatia in timp ce mama isi activeaza genele care dezvolta embrionul. In mola, neexistand gene materne ori nu se formeaza deloc embrionul ori acesta este defectuos format. In consecinta se formeaza doar tesut placentar. Acesta poate sa fie relativ bine tolerat de mama, formand mola simpla, sau acesta poate degenera si sa formeze un tip de cancer denumit coriocarcinom.

Autor: dr. Dan Tutunaru - medic primar obstetrica ginecologie
www.infertilitate.ro